Hiểu kết quả xét nghiệm gen của bạn:
Hướng dẫn cho bệnh nhân
Các tình trạng sức khỏe tâm thần nằm trong nhóm có tính di truyền cao nhất trong y học. Tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và rối loạn phổ tự kỷ đều có ước tính di truyền khoảng 80%, trong khi trầm cảm chủ yếu và các rối loạn lo âu có mức đóng góp di truyền thấp hơn nhưng vẫn đáng kể (40 đến 70%). Tuy nhiên, dù đã có hàng chục năm nghiên cứu, việc chuyển kiến thức di truyền vào thực hành tâm thần hằng ngày đã cho thấy phức tạp hơn nhiều so với các lĩnh vực như ung bướu hay tim mạch.
Xét nghiệm gen trong tâm thần là một trong những công cụ thú vị nhất hiện nay giúp cá nhân hóa điều trị của bạn. Hướng dẫn này giải thích xét nghiệm xem xét điều gì, hoạt động thế nào, và kết quả có ý nghĩa gì với bạn.
Xét Nghiệm Gen Cho Sức Khỏe Tâm Thần Là Gì?
Xét nghiệm gen là một xét nghiệm đơn giản, thường là phết má trong, xem xét DNA của bạn để giúp người điều trị chọn đúng loại thuốc cho bạn. Hãy hình dung nó như một tấm bản đồ cá nhân hóa cho hành trình điều trị sức khỏe tâm thần của bạn.
Cơ thể mỗi người mỗi khác. Có người phân giải thuốc nhanh, có người chậm, có người ở mức bình thường. Xét nghiệm này giúp người điều trị hiểu cơ thể của bạn xử lý một số loại thuốc tâm thần như thế nào, để chọn loại tốt nhất cho bạn và tránh những tác dụng phụ không cần thiết.
FDA đã đưa thông tin di truyền vào nhãn của 28 loại thuốc tâm thần, và 10 trong số đó có hướng dẫn liều cụ thể dựa trên gen của bạn. Điều đó nghĩa là khoa học này đã và đang được dùng trong y học đời thực.
Xét Nghiệm Hoạt Động Như Thế Nào?
Người điều trị hoặc nhân viên phòng khám sẽ phết bên trong má của bạn. Chỉ vậy thôi, không cần lấy máu. Mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm, và kết quả thường có trong vài ngày.
Xét Nghiệm Xem Xét Điều Gì?
Xét nghiệm xem xét ba nhóm gen.
Các Gen Ảnh Hưởng Đến Cách Cơ Thể Bạn Phân Giải Thuốc
Những gen này kiểm soát tốc độ cơ thể bạn xử lý một số loại thuốc nhanh hay chậm. Nếu cơ thể phân giải thuốc quá nhanh, thuốc có thể không hiệu quả. Nếu phân giải quá chậm, bạn có thể gặp nhiều tác dụng phụ hơn. Dựa trên kết quả, bạn sẽ được phân loại là người chuyển hóa kém, trung gian, bình thường, hoặc siêu nhanh, giúp người điều trị biết có cần điều chỉnh liều hay không.
Đây là chức năng của từng gen:
Các Gen Chuyển Hóa
- CYP2D6
- Tham gia phân giải nhiều thuốc chống trầm cảm (như venlafaxine và paroxetine), thuốc chống loạn thần (như aripiprazole, risperidone và haloperidol), và thuốc ADHD (như atomoxetine). Một trong những gen quan trọng nhất trong chuyển hóa thuốc tâm thần.
- CYP2C19
- Giúp phân giải các thuốc chống trầm cảm phổ biến như escitalopram, citalopram và sertraline, cũng như một số thuốc chống lo âu. Là gen quan trọng hàng đầu còn lại được xét nghiệm.
- CYP3A4
- Enzyme xử lý thuốc dồi dào nhất trong gan của bạn. Nó giúp chuyển hóa rất nhiều loại thuốc, bao gồm một số thuốc chống trầm cảm, thuốc chống lo âu (như alprazolam và midazolam), và thuốc chống loạn thần.
- CYP1A2
- Xử lý một số thuốc chống trầm cảm (như fluvoxamine và duloxetine) và thuốc chống loạn thần clozapine. Hút thuốc lá cũng có thể ảnh hưởng đến cách enzyme này hoạt động.
- CYP2B6
- Tham gia phân giải bupropion (Wellbutrin) và một số thuốc khác.
- CYP2C9
- Giúp xử lý một số thuốc ổn định tâm trạng (như valproic acid) và một số thuốc chống trầm cảm. Cũng quan trọng với các thuốc ngoài tâm thần như warfarin (thuốc chống đông máu).
- UGT1A4
- Một enzyme "pha II" hoạt động sau bước phân giải ban đầu để giúp cơ thể bạn đào thải thuốc. Nó tham gia xử lý một số thuốc chống loạn thần (như clozapine và olanzapine), thuốc chống trầm cảm ba vòng, và thuốc ổn định tâm trạng lamotrigine.
- UGT2B15
- Một enzyme pha II khác giúp cơ thể bạn đào thải một số thuốc chống lo âu như oxazepam và lorazepam, cũng như thuốc ổn định tâm trạng lamotrigine.
- CES1A1 (Carboxylesterase 1)
- Enzyme xử lý thuốc dồi dào nhất thuộc loại này trong gan. Trong tâm thần, nó quan trọng nhất với việc phân giải methylphenidate (Ritalin/Concerta), một thuốc ADHD phổ biến.
Các Gen Ảnh Hưởng Đến Cách Thuốc Hoạt Động Trong Cơ Thể Bạn
Những gen này có thể cho người điều trị manh mối về việc một loại thuốc nhất định có nhiều hay ít khả năng hiệu quả với bạn, hoặc bạn có nguy cơ cao hơn với một số tác dụng phụ nhất định hay không.
Các Gen Dược Lực Học
- SLC6A4
- Liên quan đến cách não bạn sử dụng serotonin, một chất hóa học liên quan đến tâm trạng.
- HTR2A
- Liên quan đến các thụ thể serotonin trong não.
- ADRA2A
- Liên quan đến một chất hóa học trong não gọi là norepinephrine, ảnh hưởng đến sự chú ý và tập trung.
- HLA-A và HLA-B
- Các gen của hệ miễn dịch. Một số biến thể của những gen này có thể làm tăng nguy cơ một phản ứng da hiếm gặp nhưng nghiêm trọng với các thuốc cụ thể (như carbamazepine). Biết kết quả giúp người điều trị tránh kê loại thuốc có thể gây phản ứng này.
Gen Mang Tính Thông Tin
COMT tham gia phân giải các chất hóa học trong não như dopamine. Nó được đưa vào cho mục đích thông tin.
Kết Quả Của Tôi Sẽ Trông Như Thế Nào?
Báo cáo của bạn sắp xếp các loại thuốc vào ba nhóm mã màu:
Xanh lá: Dùng theo chỉ định
Không có lý do liên quan đến gen để điều chỉnh những thuốc này.
Vàng: Dùng thận trọng
Những thuốc này có thể cần điều chỉnh liều hoặc theo dõi sát hơn dựa trên gen của bạn.
Đỏ: Dùng với sự thận trọng cao hơn
Gen của bạn gợi ý những thuốc này có nhiều khả năng gây vấn đề hơn hoặc có thể không hiệu quả như mong đợi ở liều tiêu chuẩn. Điều này không có nghĩa là bạn không bao giờ được dùng thuốc trong nhóm đỏ. Nó có nghĩa là người điều trị sẽ cẩn trọng hơn về liều lượng hoặc việc theo dõi.
Xét Nghiệm Này Làm Được Và Không Làm Được Điều Gì
Những gì nó LÀM ĐƯỢC
- Giúp thu hẹp những loại thuốc có thể hiệu quả nhất với bạn
- Giảm quá trình thử và sai khi tìm đúng thuốc
- Xác định những thuốc có thể gây nhiều tác dụng phụ hơn cho bạn
- Cảnh báo các nguy cơ hiếm nhưng nghiêm trọng (như phản ứng da liên quan HLA)
Những gì nó KHÔNG làm được
- Chẩn đoán bất kỳ tình trạng sức khỏe tâm thần nào
- Bảo đảm rằng một loại thuốc sẽ hiệu quả
- Thay thế nhận định lâm sàng của người điều trị
Người điều trị cân nhắc nhiều yếu tố ngoài di truyền, bao gồm triệu chứng, tiền sử bệnh, các thuốc khác và lối sống của bạn.
Câu Hỏi Thường Gặp
Kết quả của tôi có bao giờ thay đổi không?
Không. DNA của bạn không đổi trong suốt cuộc đời, nên bạn chỉ cần làm xét nghiệm này một lần.
Thông tin di truyền của tôi có riêng tư không?
Có. Kết quả là một phần hồ sơ y tế của bạn và được bảo vệ bởi chính những luật về quyền riêng tư (như HIPAA) bảo vệ mọi thông tin sức khỏe của bạn.
Bảo hiểm có chi trả cho xét nghiệm này không?
Mức chi trả khác nhau tùy gói bảo hiểm. Nhiều gói, bao gồm Medicare, có chi trả cho xét nghiệm gen. Các chương trình hỗ trợ tài chính cũng có thể có. Hãy hỏi phòng khám của bạn để biết chi tiết.
Xét nghiệm này có cho tôi biết liệu tôi sẽ mắc một tình trạng sức khỏe tâm thần không?
Không. Xét nghiệm này chỉ xem xét cách cơ thể bạn xử lý thuốc. Nó không dự đoán bạn có phát triển tình trạng nào hay không.
Nếu tôi đang dùng một loại thuốc nằm trong nhóm vàng hoặc đỏ thì sao?
Đừng ngưng thuốc mà chưa trao đổi với người điều trị trước. Nếu thuốc hiện tại đang hiệu quả tốt với bạn, người điều trị có thể quyết định giữ nguyên. Xét nghiệm là một mảnh ghép của bức tranh, không phải toàn bộ bức tranh.
Điều Gì Diễn Ra Tiếp Theo?
Sau khi nhận kết quả của bạn, người điều trị sẽ cùng bạn xem lại và trao đổi về ý nghĩa của các phát hiện đối với kế hoạch điều trị. Hãy chuẩn bị sẵn mọi câu hỏi bạn có. Hãy nhớ, xét nghiệm này là công cụ giúp định hướng việc chăm sóc, và chuyên môn của người điều trị cùng trải nghiệm của chính bạn với thuốc cũng quan trọng không kém.
Alice Tran, PMHNP-BC cung cấp xét nghiệm gen như một phần của chăm sóc tâm thần cá nhân hóa trên toàn Virginia qua telehealth. Đặt lịch hẹn hoặc gửi tin nhắn nếu có câu hỏi.
Xem thêm: Dịch vụ tại Alice Tran Psychiatric Care · Xét nghiệm cận lâm sàng trong tâm thần · Quản lý thuốc là gì?
Nguồn tham khảo
- U.S. Food and Drug Administration. "The FDA warns against the use of many genetic tests with unapproved claims to predict patient response to specific medications," Safety Communication, 2018. www.fda.gov
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guidelines. cpicpgx.org
- American Psychiatric Association: Practice Guidelines. www.psychiatry.org
Anh Tran (Alice), PMHNP-BC, FNP-BC
Thạc Sĩ Điều Dưỡng Chuyên Khoa Gia Đình & Tâm Thần
Alice là điều dưỡng chuyên khoa với chứng nhận kép PMHNP và FNP tại Virginia, được đào tạo dưới bác sĩ tâm thần Errol Segall, MD (hơn 50 năm kinh nghiệm). Cô điều trị ADHD, lo âu, trầm cảm và nhiều tình trạng khác, trực tiếp tại Fairfax và qua telehealth trên toàn Virginia, bằng tiếng Anh và tiếng Việt. Tìm hiểu thêm →